中医大2021年1月医学遗传学正考[答案]满分答案
科目：医学遗传学试卷名称：2021年1月医学遗传学正考满分：100
满分 100 与以下各题总分 100 相等
单选题
1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X(分值：1分)
A.Ford
B.Turner
正确答案:----
C.Jacob
D.Klinefelter
正确答案:----
E.Lejune
答案：A
2.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的(分值：1分)
A.属于高度重复序列的长分散元件
B.属于中度重复序列中的长分散元件
C.属于高度重复序列的短分散元件
D.属于中度重复序列中的短分散元件
专业答案:----
E.以上说法都不对
答案：D
3.真核生物的mRNA(分值：1分)
正确选项:----
A.在胞质内合成
B.帽子结构为多聚A
C.有帽子结构和多聚A尾巴
D.其前身为rRNA
正确选项:----
E.因携带遗传信息而可以长期存在
答案：C
4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为(分值：1分)
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
专业答案:----
E.终变期
答案：C
5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是(分值：1分)
A.不完全外显
B.延迟显性
C.遗传异质性
D.从性遗传
正确选项:----
E.限性遗传
答案：C
6.等位基因指的是(分值：1分)
A.一对染色体上的两对基因
B.一对染色体上的不同基因
C.一对位点上的两个不同基因
D.一对位点上的两个相同基因
正确选项:----
E.以上都不对
答案：
7.生物所具有连锁群的数目(分值：1分)
A.与细胞中染色体数目相同
B.与细胞中染色体对数相同
C.是细胞染色体数目的二倍
D.与细胞数目相同
正确选项:----
E.是细胞数目的二倍
答案：
8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是(分值：1分)
正确选项:----
A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
正确答案:----
E.3/8
答案：
9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的(分值：1分)
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
正确答案:----
E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
答案：
10.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为(分值：1分)
A.易感性
B.易患性
C.遗传度
D.阈值
正确选项:----
E.阈值模型
答案：
11.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为(分值：1分)
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
专业答案:----
E.1/64
答案：
12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是(分值：1分)
A.αα/αα和αα/--
B.α-/α-和αα/α-
C.αα/--和--/--
D.αα/α-和--/--
专业答案:----
E.α-/--和α-/--
答案：
13.家族性胆固醇血症的遗传方式是(分值：1分)
A.AR
B.XD
C.XR
正确选项:----
D.AD
专业答案:----
E.Y连锁遗传
答案：
14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是(分值：1分)
正确答案:----
A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变
B.散发性病例发生一次体细胞突变
C.遗传性病例发生两次体细胞突变
D.散发性病例发生两次生殖细胞突变
正确选项:----
E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
答案：
15.癌基因erb产物是(分值：1分)
A.生长因子
B.生长因子受体
C.信号传递因子
D.核内转录因子
正确选项:----
E.蛋白质酪氨酸激酶
答案：
16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是(分值：1分)
正确选项:----
A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
专业答案:----
B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
专业答案:----
C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
专业答案:----
D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
正确选项:----
E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
正确答案:----
答案：
17.cDNA合成是以()为模板(分值：1分)
正确答案:----
A.DNA
正确选项:----
正确选项:----
B.tRNA
C.rRNA
D.mRNA
专业答案:----
E.ssDNA
答案：
18.PCR反应体系中所必需的物质是(分值：1分)
A.Taq酶
B.dNTP
专业答案:----
C.DNA模板
正确答案:----
D.Mg离子
专业答案:----
E.以上都是
答案：
19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族(分值：1分)
正确选项:----
A.①②③
B.②③④
C.③④⑤
D.①②⑤
正确答案:----
E.②③⑤
答案：
20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是(分值：1分)
A.增强细胞膜的通透性
B.通过细胞膜融合
C.通过细胞内吞作用
D.转移率高
正确答案:----
E.以上都正确
答案：
判断题
21.Y染色质是兼性异染色质．(分值：1分)
正确 错误 答案：
22.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。(分值：1分)
正确 错误 答案：
23.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。(分值：1分)
正确 错误 答案：
24.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。(分值：1分)
正确 错误 答案：
25.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。(分值：1分)
正确 错误 答案：
26.基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。(分值：1分)
正确 错误 答案：
27.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。(分值：1分)
正确选项:----
正确 错误 答案：
28.在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系，干系的染色体数目称为众数。(分值：1分)
正确 错误 答案：
29.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。(分值：1分)
正确 错误 答案：
30.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。(分值：1分)
正确 错误 答案：
填空题
31.人类遗传学是广泛地探讨人类()的遗传和变异的规律及物质基础。(分值：1分)
答案：
32.mRNA转录后剪接加工是除去()， 把相邻的()连接起来。(分值：2分)
答案：
33.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为()。(分值：1分)
答案：
34.甲型血友病为()遗传病，主要是()缺乏而致凝血障碍。(分值：2分)
答案：
35.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为()基因。(分值：1分)
答案：
36.染色体不分离根据其发生的时期不同分为()、()。(分值：2分)
答案：
37.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：()和()。(分值：2分)
答案：
38.对于X连锁基因来说，()兄妹婚配危害最大。(分值：1分)
答案：
39.异常血红蛋白病产生的原因主要包括()、()、()、融合基因等几种情况。(分值：3分)
答案：
40.从发病的分子机制看，α地贫以()为主，而β地贫以()为主。(分值：2分)
答案：
41.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为()。(分值：1分)
答案：
42.当附近一旦插入一个()时，细胞癌基因可被激活。(分值：1分)
答案：
43.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是()的前提下才能进行连锁分析。(分值：1分)
答案：
名词解释
44.X染色质:(分值：2分)
答案：
45.减数分裂(分值：2分)
答案：
46.半合子（hemigygote）；(分值：2分)
答案：
47.自由组合定律（law of independent assortment） ；(分值：2分)
正确选项:----
答案：
48.X连锁显性（X-linked dominant，XD）；(分值：2分)
正确选项:----
答案：
49.Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；(分值：2分)
正确选项:----
答案：
50.完全显性（complete dominant）；(分值：2分)
正确选项:----
答案：
51.近亲婚配(分值：2分)
答案：
52.重组DNA技术(分值：2分)
专业答案:----
答案：
53.载体(分值：2分)
答案：
54.简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。(分值：10分)
答案：
55.简述多基因遗传病的遗传特点。(分值：10分)
答案：
56.简述Lyon假说。(分值：10分)
答案：
中医大2021年1月医学遗传学正考[答案]历年参考题目如下：
